La mutación genética aumenta el riesgo de desarrollar TB

Una gran parte de la población tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de tener tuberculosis.

1,7 millones de personas murieron de tuberculosis en todo el mundo en 2016. Más de una cuarta parte de ellas eran niños. La enfermedad es causada por bacterias diseminadas al toser, estornudar y escupir. Investigadores de la Universidad Rockefeller en los Estados Unidos han descubierto una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad. Otra variación genética es responsable de las deficiencias inmunes que impiden que el cuerpo combata ciertas micobacterias.

Una variación genética generalizada

Los investigadores querían entender por qué algunas personas tenían más probabilidades de contraer TB. Recuperaron extractos de ADN de pacientes con tuberculosis y luego realizaron análisis. Estos últimos muestran que el riesgo de tener la enfermedad es mayor en pacientes que tienen dos copias de una variación genética vinculada a la enzima TYK2. Los científicos han descubierto que esta mutación genética está muy extendida: está presente en una de cada 600 personas en Europa, y en el resto del mundo, afecta a entre una de cada 1,000 personas y una de cada 10,000 personas.

Dado que la enfermedad es rara en la actualidad y se concentra en ciertas áreas del mundo, como India, China o Indonesia, es poco probable que las personas con esta mutación genética contraigan TB. Sin embargo, este descubrimiento podría permitir desarrollar pruebas para prevenir a los viajeros que van a áreas contaminadas.

Comprender la predisposición mendeliana a las infecciones por micobacterias

El grupo de investigadores también estaba interesado en las micobacterias: el bacilo que causa la tuberculosis, Mycobacterium tuberculosis, pertenece a esta categoría de microbios. Estas son bacterias que están en todas partes del medio ambiente y generalmente son inofensivas. Algunas personas son excepciones: aquellas con una predisposición mendeliana a las infecciones por micobacterias.

Los investigadores entendieron el origen de esta enfermedad: está vinculada a dos mutaciones genéticas, una conduce a una deficiencia del receptor de la proteína IL-23 y la otra a una deficiencia del receptor de la proteína IL-12. Estas dos proteínas producen una molécula que permite que el sistema inmunitario actúe contra las infecciones micobacterianas, por lo que cuando las personas tienen esta variación genética, esta molécula no se fabrica y se enferman más fácilmente. Para los investigadores, este descubrimiento podría mejorar el tratamiento de esta enfermedad, pero también prevenir mejor la aparición de tuberculosis.