Ovarios poliquísticos: sabemos más sobre los orígenes genéticos de este trastorno.

Si bien muchos expertos están discutiendo los criterios de diagnóstico para el síndrome de ovario poliquístico, los investigadores han logrado identificar variaciones genéticas comunes a todos los pacientes con este trastorno endocrino.

Hoy en el mundo, del 5 al 10% de las mujeres tienen síndrome de ovario poliquístico (PCOS), un trastorno endocrino que causa muchos problemas graves como infertilidad o diabetes tipo 2. A pesar del aumento creciente de esta enfermedad debido a una mayor exposición a los disruptores endocrinos, su origen genético sigue siendo desconocido y cada especialista sigue sus propios criterios de diagnóstico, lo que lo convierte en un tema controvertido entre los científicos. Sin embargo, gracias a un estudio internacional publicado en la revista. Genética PLOS, ahora sabemos más sobre las vías que conducen a esta enfermedad.

Este es el análisis genético más grande jamás realizado en PCOS. De hecho, investigadores de 50 institutos diferentes realizaron un metaanálisis que involucró a más de 10,000 mujeres con este síndrome. De estos, 2.540 fueron diagnosticados según los criterios de los Institutos Nacionales de Salud (testosterona alta y períodos irregulares), 2.669 según los de Rotterdam (producción de huevos grandes) y 5.184 casos fueron identificados por la compañía biotecnología privada 23andMe. Al seguir a todos estos pacientes, los científicos pudieron identificar variaciones genéticas asociadas con PCOS.

"Uno de nuestros descubrimientos más importantes es que todos estos debates sobre criterios de diagnóstico son inútiles", explica Andrea Dunaif, endocrinólogo que se especializa en la enfermedad en la Escuela de Medicina Mount Sinai Icahn (NYC, EUA). y uno de los principales autores del estudio. "Podemos tener un diagnóstico amplio y asegurarnos de encontrar las mismas formas genéticas de PCOS", dice ella.

Un sorprendente vínculo con la calvicie de patrón masculino

Otra observación importante es que las vías genéticas identificadas en pacientes con PCOS también están vinculadas a otros trastornos como la obesidad, la diabetes tipo 2, la menopausia y la depresión. Sorprendentemente, los investigadores también descubrieron vínculos entre PCOS y la calvicie de patrón masculino. El vínculo genético con la depresión es consistente con estudios previos que encontraron que las mujeres con PCOS tenían más probabilidades de sufrir depresión.

"Este estudio también muestra el enorme poder de la genética para saber más acerca de la enfermedad, y por primera vez estamos haciendo un progreso real en la comprensión de las vías detrás de PCOS y las enfermedades que están genéticamente vinculadas a ella". , da la bienvenida a Andrea Dunaif. A largo plazo, los investigadores esperan que sus descubrimientos puedan conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para PCOS.

Porque en este momento, no hay ninguno en el mercado. En mayo, los investigadores de Inserm anunciaron que habían encontrado una forma de tratar la aflicción gracias a una molécula que regula el funcionamiento de estas células, pero los ensayos aún están en progreso. Mientras tanto, cuando a una mujer se le diagnostica este síndrome, su ginecólogo suele sugerirle que tome una píldora para dosificarla. Si los quistes son realmente importantes, puede recetar una cirugía para extirparlos.

El PCOS se manifiesta con mayor frecuencia por reglas espaciadas anormalmente (entre 6 semanas y 2 meses y medio entre dos ciclos), crecimiento excesivo de vello, acné o incluso aumento de peso. Si sufre muchos de estos síntomas, acuda a un especialista que presumiblemente le recetará un ultrasonido endovaginal (la sonda se inserta dentro de la vagina) para que se realice entre el tercer y quinto día del ciclo en presencia ciclos regulares y en ausencia de tomar la píldora.